CO JE TO SMA A JAKÁ JE MOŽNÁ LÉČBA ?

Spinální svalová atrofie (SMA) je genetické onemocnění, při kterém je nefunkční nebo chybějící gen SMN1. Tento gen produkuje protein (bílkovinu), která slouží k napájení motoneuronů, které mají za funkci pohyb svalů. Pokud je gen poškozený nebo chybí úplně, nedostatek proteinu způsobí, že motoneurony slábnou a nezvládnou tak poslat dostatečně silný impuls do svalů, tím dochází ke slábnutí svalstva a dochází k jejich atrofování. Děti s diagnózou SMA nemají postižený intelekt, i přes někdy významný motorický hendikep se jedná o chytré a bystré děti. Jedná se o tzv. autosomálně recesivní onemocnění, tzn. k tomu, aby se nemoc projevila, je nutné, aby oba geny (od matky i otce) nesli abnormitu v SMN1 genu. Ve většině případů k tomu dochází v případech, kdy oba rodiče jsou tzv. přenašeči nemoci (mají abnormální jeden gen a druhý gen mají zdravý). Výskyt přenašečů v populaci je 1:40. Přenašeč nemá žádné zdravotní obtíže, o svém přenašečství ve většině případů neví. Pokud ale dva přenašeči mají spolu děti, je 25% riziko, že jejich
dítě dostane od obou rodičů změněný gen, a tudíž se u něj nemoc projeví.

V dnešní době na SMA existují 3 možné léčby

První z nich je Spinraza, v ČR schválena v roce 2017. Spinraza umí „přinutit“ gen SMN2, aby alespoň částečně plnil funkci genu SMN1, který nemocným chybí. Tato léčba je pouze dočasná a je nutné ji každé 4 měsíce opakovat. Způsob podání je lumbální punkcí do páteřního kanálku. Oliverek už má těchto dávek za sebou v době svých třetích narozenin 10.

Druhou schválenou léčbou je Zolgensma, v ČR schválena v roce 2020. Tato léčba je genová, kdy se pomocí virového vektoru do těla vpraví nový gen, který zastoupí funkci toho chybějícího. Aplikace je intravenózně, čili kapačkou do žil. Tato léčba by měla být jednorázová a prozatím není potřeba opakovaných aplikací. Genová léčba je schválena jen pro nejmenší děti do 13,6 kg.

éPoslední léčbou schválenou v ČR v roce 2021 je Evrysdi (Risdiplam) Tato léčba funguje na stejném principu jako Spinraza, rozdíl je v podávání, kdy je Evrydsi prášek, který v lékárně rozmíchají na sirup, ten pak stačí každý den nemocnému podat ústy a nebo do PEGu (hadičkou přímo do žaludku u pacientů, kteří sami nejí). Ačkoliv mají všechny tyto 3 léčby krásné výsledky a u včas léčených dětí se nemusí nemoc nikdy projevit, nejsou to léky v pravém slova smyslu a neumí nemoc vyléčit úplně. A to dokonce ani genová léčba, která sice do těla dodá nový plně funkční gen, ale chybějící gen SMN1 bude vždy prokazovat Spinální svalovou atrofii.